Hoy, 29 de febrero, se celebra el “Día Mundial de las enfermedades raras” que tiene como principal meta reivindicar la solidaridad internacional hacia las familias con patologías poco frecuentes. El eslogan de la campaña del 2012 es “Unidos por las enfermedades raras seremos más fuertes”.

FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) en colaboración con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) organizan una Campaña de Sensibilización en toda España que busca reivindicar los derechos de las personas con patologías poco frecuentes. Su objetivo es posicionar a las enfermedades raras como una prioridad social y sanitaria.

La razón es que la falta de información y el desconocimiento social de estas enfermedades provoca situaciones tales como que la media de diagnóstico para estas patologías sean 5 años o que el 76% de las personas con estas enfermedades se sientan rechazadas y discriminadas. Para lograr esta sensibilización sobre el problema, FEDER ha impulsado un centenar de actividades por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Todas ellas, tienen como denominador común, “Vacúnate contra la indiferencia” y defiende así los derechos de las personas con enfermedades raras.

ENFERMEDADES RARAS Y SU DESCONOCIMIENTO

Son consideradas como enfermedades raras aquellas que tienen una baja incidencia en la población, concretamente cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial y sólo se tiene conocimiento médico/científico de unas 1.000 de ellas. En este sentido, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes y consideradas como raras.

Según el Doctor Jordi Pérez, responsable de la Unidad de las Enfermedades Minoritarias, del Servicio de Medicina Interna del Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona, uno de los grandes problemas que existe con estas enfermedades es que como hay muy pocos enfermos de cada una de ellas, y tienen una gran dispersión geográfica: el desconocimiento sobre estas enfermedades es muy importante. “Para un laboratorio, invertir a la hora de poner en marcha algún tratamiento… la cuantía y el beneficio a veces está muy disminuido o tiene muy poco margen” afirma. Son enfermedades que necesitan algún tipo de incentivo a nivel de la administración, para que los laboratorios puedan investigar y crear nuevos tratamientos.

AFECTADOS POR ENFERMEDADES RARAS (ER)

J. Pérez, como responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias (única unidad que existe de enfermedades minoritarias en España, según Francesc Valenzuela, vicepresidente de FEDER), comenta que “muchas veces el paciente de una enfermedad rara sabe más sobre ella que el propio médico”. Hay enfermedades raras que cursan de manera muy diferente, hay veces que una misma enfermedad puede dar síntomas totalmente diferentes, por la mutación que tiene o por la presentación clínica inicial que posee.

Como habitualmente son enfermedades altamente incapacitantes y crónicas, muchas veces invalidan y hacen que la persona progresivamente esté más incapacitada. Muchas de estas enfermedades son genéticas y la mayoría son crónicas porque en algunos casos, sobre todo las que afectan en la época infantil, al ser tan agresivas puede ser que provoquen la muerte en la edad infantil. Pero por otro lado, las que son más crónicas, se manifiestan a lo largo de la vida y el paciente por lo tanto está afectado a lo largo de muchos años.

PUNTO DE VISTA MÉDICO

Según J. Pérez, desde el punto de vista clínico, las dificultades del médico para diagnosticar y tratar una enfermedad rara, aparte de que no existen medicamentos para ello, fundamentalmente no sólo radica en la dificultad de llegar a un diagnóstico. Muchas veces, para llegar al diagnóstico, se requiere una prueba que es muy costosa, o que necesita incluso enviar la muestra biológica al extranjero. Una vez que se llega a un diagnóstico que puede llegar a tener algún tipo de tratamiento, a veces son tratamientos muy caros y por lo tanto con alguna traba también, administrativa.

PROMOVER LA CONCIENCIACIÓN GLOBAL

A menudo hay que luchar contra el desconocimiento y con la concienciación, porque sobre todo el mundo de la investigación y la creación de nuevos fármacos están mucho más encaminados hacia enfermedades mucho más prevalentes como la patología cardiovascular, el ictus, el cáncer o los factores de riesgo, entre otros. El Gobierno busca la optimización de los recursos. Hay enfermedades que al ser mucho más prevalentes, el impacto social es mucho mayor. Se necesita el esfuerzo de todos, según J. Pérez, y la concienciación global porque entran en juego muchos factores para llegar a una mejoría en la asistencia clínica y médica de estos pacientes. No sólo de la administración, sino de los entes públicos, los entes sociales, la población en general, los laboratorios mismos, las fundaciones… Ya que son enfermedades que requieren mucha movilización para intentar llegar a investigar y encontrar tratamientos.

NO TODO ES EL FÁRMACO, HAY QUE INDIVIDUALIZAR CADA CASO

Por otro lado, no todo es el fármaco, hay que individualizar caso por caso. Existen muchas más cosas que se pueden hacer. Por ejemplo, una vez identificada una enfermedad, se puede hacer consejo genético para evitar que puedan suceder nuevos casos en la familia. El conocer la enfermedad y el poco conocimiento que los médicos tienen sobre ella, al tratar con un paciente con una enfermedad rara hace que los médicos observen la evolución clínica de esa enfermedad, para poder luchar antes de que suceda cualquier otra cosa. También existen tratamientos paliativos.

PROBABILIDAD ACERCA DE PADECER UNA ENFERMEDAD RARA Y ESTUDIOS

Según el Dr. Pérez, cualquier persona puede padecer en un momento dado una enfermedad rara, “porque son enfermedades en las que hay veces que se cruza un gen y la persona puede tener ese gen y no haberse manifestado aún”. Uno de los factores que más hace que haya tanto retraso en los diagnósticos es que los médicos generalistas, de cabecera, no emplean “ni cinco minutitos” en pensar que se podría tratar de una enfermedad rara, comenta el Internista.

Otra curiosidad con respecto a las enfermedades raras es que en número ganan a las enfermedades más habituales. En la Facultad de Medicina, se estudian menos de 7.000 enfermedades (que es el número de enfermedades raras que se estiman) y la inmensa mayoría, son comunes. Esto, para algunos puede concluir con el pensamiento de que “nos está ganando el desconocimiento, que no el conocimiento”. El Dr. Pérez confirma esta afirmación rotundamente.

Fuente: Tu Zona Es Salud